Loaʻa nā leka ʻekolu SNP i ke aʻo ʻana i ka genetics heluna kanaka.Ma waho o ka noiʻi ʻana i nā maʻi kanaka, ka hoʻonohonoho ʻana i nā ʻano mea kanu, ka ulu ʻana o nā holoholona a me ka molecular ecology, pono nā SNP i kumu.Eia nō naʻe, inā ʻaʻole ʻoe i ʻike hohonu i nā genetics hou e pili ana i ke kaʻina hana kiʻekiʻe, a ke kū nei i kēia mau leka ʻekolu, me he mea lā "ʻo ka malihini i kamaʻāina loa", a laila ʻaʻole hiki iā ʻoe ke hoʻokō i ka noiʻi ma hope.No laila ma mua o ka hoʻomaka ʻana i ka noiʻi ʻana, e nānā kākou i ke ʻano o SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), hiki iā mākou ke ʻike mai kona inoa Pelekane piha, pili ia i ka hoʻololi nucleotide hoʻokahi a i ʻole polymorphism.He inoa ʻokoʻa kona, kapa ʻia ʻo SNV (hoʻokahi nucleotide hoʻololi).Ma kekahi mau noiʻi kanaka, ʻo ka poʻe wale nō me ka heluna kanaka i ʻoi aku ma mua o 1% i kapa ʻia ʻo SNPs, akā ma ka ʻōlelo ākea, hiki ke hoʻohui ʻia nā mea ʻelua.No laila hiki iā mākou ke ʻōlelo ʻo SNP, hoʻokahi nucleotide polymorphism, pili i ka mutation kahi i hoʻololi ʻia ai kekahi nucleotide i loko o ka genome e kekahi nucleotide.No ka laʻana, ma ke kiʻi ma lalo nei, ua hoʻololi ʻia kahi pālua kumu AT me kahi pālua kumu GC, ʻo ia kahi pūnaewele SNP.

Kiʻi

Eia naʻe, inā he "nucleotide polymorphism hoʻokahi" a i ʻole he "nucleotide variation hoʻokahi", he ʻano ʻōlelo ia, no laila pono ka ʻikepili SNP i ka genome resequencing ma ke ʻano he kumu, ʻo ia hoʻi, ua hoʻonohonoho ʻia ka ʻikepili sequencing ma hope o ke kaʻina o ka genome o kēlā me kēia kanaka.Ke hoʻohālikelike ʻia me ka genome, ʻike ʻia ka pūnaewele ʻokoʻa mai ka genome ma kahi pūnaewele SNP.

E pili ana i nā SNP ma nā mea kanu,ka pahu PCR Plant Directhiki ke hoʻohana no ka ʻike wikiwiki.

Ma keʻano o nāʻano hoʻololi, aia ka SNP i ka hoʻololi a me ka hoʻololi.ʻO ka hoʻololi e pili ana i ka pani ʻana o nā purine me nā purines a i ʻole pyrimidines me nā pyrimidines.ʻO ka hoʻololi e pili ana i ka hoʻololi like ʻana ma waena o nā purines a me nā pyrimidines.ʻOkoʻa ka alapine o ka hanana, a ʻoi aku ka kiʻekiʻe o ka hoʻololi ʻana ma mua o ka hoʻololi ʻana.

Ma keʻano o kahi e loaʻa ai ka SNP, e loaʻa i nā SNP nā hopena likeʻole i ka genome.ʻO nā SNP i loaʻa i loko o ka ʻāpana intergenic, ʻo ia hoʻi, ʻo ka ʻāpana ma waena o nā genes ma ka genome, ʻaʻole hiki ke hoʻopilikia i ka hana o ka genome, a ʻo ka hoʻololi ʻana i ka intron a i ʻole ka mea hoʻolaha i luna o ka ʻāina e loaʻa kekahi hopena i ka gene;ʻO nā hoʻololi i hana ʻia ma nā ʻāpana exon o nā genes, ma muli o ke kumu o ka hoʻololi ʻana i nā waikawa amino i hoʻopaʻa ʻia, loaʻa nā hopena like ʻole i nā hana gene.(ʻOiaʻiʻo, inā ʻelua mau SNP e hoʻokaʻawale i nā waikawa amino, loaʻa iā lākou nā hopena ʻokoʻa i ke ʻano o ka protein, a ʻokoʻa paha nā hopena i ka phenotype biological).

Eia nō naʻe, ʻoi aku ka liʻiliʻi o ka nui o nā SNP i loaʻa ma nā wahi gene ma mua o nā wahi non-gene, no ka mea, ʻo ka SNP e pili ana i ka hana o kahi gene maʻamau ka hopena maikaʻi ʻole i ke ola ʻana o ke kanaka, ʻo ia ka hopena o ke kanaka e lawe nei i kēia SNP i ka hui Ma waena o lākou ua hoʻopau ʻia.

ʻOiaʻiʻo, no nā mea ola diploid, aia nā chromosomes ma nā pālua, akā ʻaʻole hiki ke hoʻohālikelike ʻia nā chromosomes i kēlā me kēia kumu.No laila, ʻike ʻia kekahi mau SNP he heterozygous, ʻo ia hoʻi, ʻelua kumu ma kēia kūlana ma ka chromosome.I loko o kahi hui, ua hui pū ʻia nā genotypes SNP o nā kānaka like ʻole, a lilo ia i kumu no ka nui o nā loiloi hope.Ma ka hui pū ʻana me nā hiʻohiʻona, hiki ke hoʻoholo ʻia inā pili ka SNP ma ke ʻano he molecular marker i nā hiʻohiʻona, hiki ke hoʻoholo ʻia ka QTL (quantitative trait locus) o ke ʻano, a hiki ke hana ʻia ʻo GWAS (genome-wide association study) a i ʻole ke kūkulu ʻana i ka palapala genetic;Hiki ke hoʻohana ʻia ka SNP ma ke ʻano he molecular marker E hoʻoholo i ka pilina evolutionary ma waena o nā kānaka;hiki iā ʻoe ke nānā i nā SNP hana a aʻo i nā hoʻololi pili i ka maʻi;hiki iāʻoe ke hoʻohana i nā hoʻololi pinepine SNP allele a iʻole nā ​​helu heterozygous a me nā mea hōʻailona'ē aʻe e hoʻoholo ai i nā'āpana i kohoʻia ma ka genome ... a me nā mea'ē aʻe, i hui pūʻia me kēia manawa Me ka hoʻomohalaʻana i ke kaʻina hana kiʻekiʻe, hiki ke loaʻa nā haneli haneli aʻoi aku paha o nā pūnaewele SNP mai kahi hoʻonohonoho o kaʻikepili.Hiki ke ʻōlelo ʻia ua lilo ʻo SNP i pōhaku kihi o ka noiʻi ʻano kanaka.

ʻO kaʻoiaʻiʻo, ʻo nā hoʻololi o nā kumu i loko o ka genome ʻaʻole ia ka hoʻololi ʻana o kekahi kumu me kekahi (ʻoiai ʻo ia ka mea maʻamau).Hiki nō hoʻi ke nalowale hoʻokahi a i ʻole kekahi mau kumu, a ʻelua paha kumu.Ua hoʻokomo ʻia kekahi mau kumu ʻē aʻe ma waena.ʻO kēia ʻano liʻiliʻi o nā hoʻokomo a me ka holoi ʻana i kapa ʻia ʻo InDel (hoʻokomo a holoi ʻia), e pili pono ana i ka hoʻokomo ʻana a me ka holoi ʻana i nā ʻāpana pōkole (hoʻokahi a i ʻole mau kumu).Hiki i ka InDel ke loaʻa ma kahi o kahi gene ka hopena i ka hana o ka gene, no laila i kekahi manawa hiki ke hana nui ʻo InDel i ka noiʻi.Akā ʻo ka laulā, ʻaʻole hiki ke hoʻoluliluli ʻia ke kūlana o SNP ma ke ʻano he pōhaku kihi o ka genetics.